ABSTRAK

Celah bibir dan langit-langit nonsindromik (CBL NS) merupakan kelainan kongenital pada celah pada bibir dan langit-langit tanpa adanya kelainan pada bagian tubuh lain, dengan prevalensi sekitar 1,5 kejadian per 1000 kelahiran hidup atau 220.000 kasus baru per tahun. Faktor genetik memegang peranan penting pada kelainan CBL NS. Gen MYH9 merupakan salah satu kandidat gen yang dihubungkan dengan kejadian CBL NS. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan dan perubahan ekspresi mRNA gen MYH9 pada kasus CBL NS populasi Deutero Melayu di Indonesia. Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol yang menggunakan 24 sampel jaringan celah penderita CBL NS dan 24 sampel kumur untuk kelompok kontrol. Pemeriksaan ekspresi mRNA diawali dengan isolasi RNA pada sampel kemudian dilanjutkan dengan metode Real Time (RT) PCR. Uji analisis statistik yang digunakan pada penelitian ini yaitu uji Mann Whitney karena data tidak berdistribusi normal. Hasil penelitian menunjukan bahwa terdapat penurunan ekspresi (underexpression) mRNA gen MYH9 sebanyak 0,39 kali pada sampel penderita CBL NS dibandingkan pada kelompok kontrol dengan
perbedaan bermakna (p