ABSTRAK
Talasemia β minor didefinisikan sebagai kelainan kuantitatif dalam produksi rantai β-globin karena tidak terdapat susunan DNA atau berkurangnya susunan DNA pada gen β-globin (HBB). Talasemia β disebabkan oleh mutasi resesif pada satu atau dua rantai globin β tunggal pada kromosom 11. Tujuan dari penelitian ini yaitu mengetahui gambaran mutasi gen β globin talasemia minor Mahasiswa D4 teknologi Laboratorium Medis Univeritas Jenderal Achmad Yani. Jenis penelitian ini merupakan penelitian observasional deskriptif dan pengambilan sampel dilakukan dengan menggunakan metode Simple Random Sampling pada penderia talasemia minor. Deteksi mutasi gen beta-globin melalui beberapa tahap yaitu isolasi DNA, Uji konsentrasi dan kemurnian DNA, PCR, dan Sekuensing. Hasil ují kualitatif berupa hasil isolasi DNA seluruh sampel menghasilkan pita DNA yang terlihat jelas. Pada uji kuantitatif berupa kemurnian dan konsentrasi DNA, didapatkan hasil kemurnian dengan rentang ,64-,97 dan konsentrasi pada rentang 33,5-67,7 ng/μl. selanjutnya di lakukan PCR dan elektroforesis seluruh sampel pasien penderita talasemia minor hasilnya terbentuk pita pada 322bp. Setelah dilakukan sekuensing mutasi yang terdapat pada penelitian ini ditemukan terdapat 3 jenis mutasi titik yaitu (Cd 9 dan Cd 10 [C→T], IVSI-5 [G→C] dan IVSI-1 [G→A]) terdapat pada nukleotida ke 91, nukleotida ke 169, nukleotida ke 188, nukleotida ke 240, dan nukleotida ke 257. Berdasarkan hasil sekuensing dapat disimpulkan bahwa mutasi gen β globin zalasemia minor dari 5 sampel hanya terdapat 3 sampel yang mengalami mutasi yaitu terjadi 3 mutasi titik dari gen beta-globin yang ditemukan pada mahasiswa D4 Teknologi Laboratorium Medis Univeritas Jenderal Achmad Yani.

Kata Kunci : Gen β-globin, Mutasi gen, Talasemia