ABSTRAK

Latar Belakang: Kelainan celah bibir dan langit-langit non sindromik (CBL NS) merupakan kelainan kongenital yang paling sering terjadi pada daerah orofasial dengan insidensi 0,3 kasus pada setiap 1000 kelahiran hidup. Kelainan CBL NS dapat disebabkan oleh dua faktor yaitu faktor genetik dan faktor lingkungan. Gen Cadherin 1 (CDH1) rs16260 merupakan salah satu gen yang diduga merupakan faktor risiko terjadinya CBL NS. Metode: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui faktor risiko dari kelainan CBL NS melalui analisis polimorfisme gen CDH1 rs16260 pada populasi Deutero Melayu Indonesia dengan rancangan penelitian kasus kontrol menggunakan 60 sampel yang terdiri dari 30 pasien sampel darah penderita CBL NS dan 30 pasien sampel darah kontrol, kemudian dari sampel darah tersebut dilakukan isolasi DNA, (Polymerase Chain Reaction) PCR dan sekuensing dengan metode Sanger. Hasil: Uji hasil analisis statistik yang dilakukan pada penelitian ini yaitu Uji Chis-square dengan alternatif Kolmogorov Smirnov
dan Exact Fisher. Hasil penelitian menunjukkan bahwa alel A (mutan) (OR=2.591, p