ABSTRAK

Latar belakang: Celah bibir dan langit-langit (CBL) merupakan kelainan kongenital akibat gangguan perkembangan embrio saat pembentukan bibir dan palatum. CBL dibagi menjadi dua, yaitu CBL sindromik dengan prevalensi kejadian 30%, dan CBL non sindromik (CBL NS) dengan prevalensi sebesar 70%. Indonesia merupakan salah satu negara di Asia yang memiliki angka CBL yang cukup signifikan. Faktor seperti genetik dan lingkungan dapat mempengaruhi tingkat insidensi CBL pada setiap populasi, salah satunya pada populasi Deutromelayu Indonesia. Gen TBX5 rs 1946295 adalah salah satu gen yang dilaporkan berperan sebagai faktor risiko terjadinya CBL NS. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis polimorfisme rs1946295 gen TBX5 sebagai faktor risiko CBL NS pada populasi Deutromelayu Indonesia. Metode: Penelitian ini adalah penelitian observational analitik menggunakan 60 sampel dengan masing-masing 30 sampel darah penderita kelainan CBL NS dan 30 sampel darah orang sehat sebagai kontrol. Sampel darah dilakukan isolasi DNA, PCR, dan dilakukan sekuensing dengan metode Sanger, kemudian dianalisis. Hasil: Hasil penelitian menggunakan uji Chi-Square didapatkan frekuensi alel T (wildtype/normal) lebih banyak ditemukan pada pasien kontrol (28,3%, p>0,05) dan alel C (mutan) banyak ditemukan pada pasien CBL NS (75,0%, p>0,05). Frekuensi genotip homozigot normal TT (6,7%, p>0,05 dan homozigot mutan CC (56,7%, p>0,05) lebih banyak ditemukan
pada pasien CBL NS, sedangkan genotip heterozigot mutan TC (50,0%, p>0,05) banyak ditemukan pada pasien kontrol. Kesimpulan: Kesimpulan pada penelitian ini adalah polimorfisme rs1946295 gen TBX5 bukan merupakan faktor risiko terhadap terjadinya kejadian CBL NS, sehingga tidak terdapat hubungan yang signifikan antara polimorfisme rs1946295 gen TBX5 pada populasi Deutromelayu Indonesia.

Kata kunci: Celah Bibir dan Langit-Langit (CBL), rs1946295 gen TBX5, polimorfisme, sequencing