ABSTRAK

Latar Belakang: Celah bibir dengan atau tanpa celah langit-langit non sindromik (CB/L NS) adalah salah satu kelainan kraniofasial kongenital yang paling umum terjadi pada sekitar 1 dari 600 bayi baru lahir di seluruh dunia. CB/L dapat terjadi karena multifaktorial, yaitu kombinasi faktor lingkungan dan genetik yang mengakibatkan gangguan proses perkembangan bibir dan palatum. Gen NOG rs227727 adalah salah satu gen yang dicurigai sebagai faktor risiko terjadinya kelainan CB/L NS. Gen NOG berperan dalam menghasilkan protein Noggin yang mengatur keseimbangan aktivitas protein BMP pada perkembangan bibir dan langit-langit. Penelitian ini bertujuan untuk menganalisis polimorfisme gen NOG rs227727 sebagai faktor risiko dari kelainan CB/L NS pada populasi Deuteromelayu Indonesia. Metode: Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol, menggunakan 60 sampel dengan masing-masing 30 sampel darah penderita kelainan CB/L NS dan 30 sampel darah kontrol. Sampel darah yang telah diambil kemudian dilakukan isolasi DNA, PCR, dan sekuensing yang menunjukkan urutan basa nukleotida dari polimorfisme alel dan genotip normal ataupun mutan pada DNA. Hasil: Hasil penelitian ini didapatkan frekuensi alel A (wildtype/normal) dan alel T (mutan) menunjukkan nilai p 0,714 (p>0,05) yang menunjukkan tidak ada persentase yang signifikan secara statistik antara kelompok CB/L dan kontrol.Frekuensi genotip AA (normal) dan genotip AT+TT (mutan) menunjukkan nilai p 0,417 (p>0,05) yang menunjukkan tidak ada persentase yang signifikan secara statistik dengan nilai Odds Ratio (OR) 1,556 yang menunjukkan genotip AA cenderung meningkatkan faktor risiko CB/L NS. Kesimpulan: Kesimpulan pada penelitian adalah bahwa polimorfisme rs227727 Gen NOG bukan merupakan faktor risiko terjadinya CB/L NS pada populasi Deuteromelayu Indonesia.

Kata Kunci: Alel A, alel T, Celah Bibir Dengan atau Tanpa Langit-langit (CB/L),Polimorfisme rs227727, Gen NOG, gen AA, genotip AT, genotip TT