ABSTRAK

Latar Belakang: Celah bibir dan celah langit-langit non-sindromik (CBL NS) merupakan suatu kelainan bawaan yaitu terdapat perbedaan pada bentuk bibir, dan langit-langit akibat kegagalan perkembangan pada saat janin masih dalam masa pembentukan. Dampak polimorfisme rs4444903 gen EGF dalam kejadian CBL di Indonesia belum pernah diteliti sebelumnya. Tujuan penelitian ini yaitu untuk menganalisis hubungan antara rs4444903 gen EGF kepada kelainan CBL NS pada populasi Deutro Melayu Indonesia. Metode: Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol dengan menggunakan 60 sampel, yaitu 30 sampel darah penderita CBL dan 30 sampel darah kontrol. Sampel darah yang telah diambil, dilakukan isolasi DNA, PCR, kemudian dilakukan sequencing dengan metode Sanger. Hasil: Uji chi-square menunjukkan frekuensi alel A (wildtype/normal) lebih banyak terjadi pada pasien kontrol (30%, p>0,05) dan alel G (mutan) lebih banyak terdapat pada penderita CBL NS (75% p>0,05). Sedangkan uji chi-square pada perbandingan genotip AA (wildtype/normal) lebih banyak terjadi pada pasien kontrol (6,7%, OR 0,483, p>0,05), dan pada genotipe AG+GG (mutan) lebih banyak terdapat pada kelompok kasus (96,7%, OR 0,483, p>0,05) Kesimpulan: Penelitian ini menunjukkan polimorfisme rs4444903 gen EGF bukan merupakan
fator resiko terhadap terjadinya kejadian CBL NS pada populasi Deutro Melayu di Indonesia.

Kata Kunci: Celah Bibir dan Langit-langit (CBL), gen EGF, polimorfisme,rs4444903. sequencing