ABSTRAK

Latar Belakang: Celah bibir dan langit langit (CBL) merupakan jenis kelainan kongenital. Berdasarkan Riskesdas tahun 2018, terdapat 0,12% anak yang
mengalami kelainan CBL dari 0,41% frekuensi anak usia 24-59 bulan. CBL merupakan hasil dari kegagalan penyatuan pada proses pembentukan bibir dan palatum. Etiologi CBL bersifat multifaktorial yaitu adanya gabungan dari faktor genetik dan lingkungan. Gen Dishevelled Segment Polarity Protein 2 (DVL2) salah satu gen yang dicurigai sebagai faktor resiko terjadinya kelainan CBL NS.Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui faktor resiko dari kelainan CBL NS melalui analisis polimorfisme gen DVL2 rs35594616 pada populasi Deuteromelayu Indonesia. Metode: Penelitian ini adalah penelitian case comtrol, menggunakan 60 sampel dengan masing masing 30 sampel darah kasus (CBL NS) dan 30 sampel darah kontrol. Pada sampel darah yang telah diambil dilakukan isolasi DNA, PCR,elektroforesis serta disekuensing. Hasil: hasil penelitian ini didapatkan frekuensi alel A (normal/Wildtype) dan alel G (mutan) menunjukan nilai p 0,580 (p>0,05) yang menunjukan tidak ada persentase yang signifikan secara statistic antara kelompok kasus (CBL) dan kontrol. Perbandingan frekuensi genotip AA (normal) dan genotip AG+GG (mutan) menunjukan nilai p 1,000 (p>0,05) yang menunjukan tidak ada persentase yang signifikan secara statistik dengan nilai Odds Ratio (OR) 1,000 yang menunjukan genotip AA cenderung meningkatkan faktor resiko CBL
NS. Kesimpulan: Penelitian ini didapatkan bahwa tidak terdapat hubungan polimorfisme rs35594616 gen DVL2 dengan kejadian CBL NS pada populasi
Deuteromelayu Indonesia.

Kata Kunci: CBL, DVL2, Polimorfisme rs35594616, alel A, alel G, genotip AA,genotip AG, genotip GG