ABSTRAK

Latar Belakang: Celah bibir dan langit-langit nonsindromik (CBL NS) merupakan kelainan kongenital kraniofasial tanpa malformasi kongenital lain. Angka kejadian CBL NS di Asia berada di angka kejadian 1 dari 700 kelahiran di dunia. Penyebab terjadinya CBL NS berasal dari faktor genetik dan lingkungan (multifaktorial). Salah satu gen yang berhubungan dengan terjadinya CBL NS adalah gen MMP9 rs3918242. Perubahan dalam tingkatan MMP9 dapat menyebabkan kegagalan fusi dan mengakibatkan malformasi terbentuknya CBL NS. Tujuan: Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui hubungan dan faktor risiko kelainan CBL NS melalui analisis polimorfisme gen MMP9 rs3918242 pada populasi Deutero Melayu Indonesia. Metode: Penelitian ini merupakan penelitian kasus kontrol menggunakan 106 sampel yang terdiri atas 52 sampel dengan kelainan CBL NS dan 54 sampel tanpa kelainan CBL NS. Sampel darah yang telah diambil dilakukan isolasi DNA, PCR serta PCR-RFLPs dengan menggunakan enzim restriksi Sph1.Uji analisis statisik yang digunakan pada penelitian ini adalah uji Chi-Square dengan alternatif Kolmogorov Smirnov dan Exact Fisher apabila syarat dari ChiSquare tidak terpenuhi yang diukur berdasarkan nilai Odds Ratio (OR) confidence interval (CI) 95% dan tingkat kemaknaan p