ABSTRAK

Latar Belakang : Kelainan celah bibir dan langit-langit non sindromik (CBL NS) merupakan kelainan kongenital pada wajah berupa celah pada bibir, gingiva, dan langit-langit. Penyebab terjadinya kelainan CBL dipengaruhi oleh dua faktor yaitu faktor genetik dan faktor lingkungan (multifaktorial). Gen MYH9 (Myosin Heavy Chain 9) merupakan gen yang berpartisipasi dalam sejumlah aktivitas fungsional seluler diantaranya pemeliharaan bentuk sel, sitokinesis, migrasi, dan adhesi. Tujuan : Untuk mengetahui faktor resiko dari kelainan CBL NS melalui analisis polimorfisme MYH9 rs12107 pada populasi Deutero Melayu Indonesia dengan rancangan penelitian kasus kontrol dengan sampel berupa darah vena yang diambil dari 30 penderita CBL NS dan 30 orang tanpa kelainan CBL. Metode Penelitian : Sampel darah dilakukan isolasi DNA, PCR (Polimerase Chain Reaction) dan sekuensing Sanger. Uji analisis statik yang digunakan pada penelitian ini yaitu Chi-Square dengan alternatif Kolmogorov Smirnov dan Exact Fisher apabila syarat dari Chi-Square tidak terpenuhi dengan tingkat kemaknaan p0,05) dan genotip CC (homozigot normal) (OR=2.071, p>0,05) yang menunjukkan bahwa alel dan genotip tersebut cenderung meningkatkan terjadinya CBL NS tetapi tidak signifikan secara statistik yang menandakan bahwa MYH9 rs12107 bukan merupakan faktor risiko CBL NS populasi Deutero Melayu Indonesia.

Kata Kunci: alel C, alel T, Celah bibir dan langit-langit (CBL), genotip CC, genotip CT, genotip TT, MYH9, rs 12107