ABSTRAK

Latar Belakang: Celah bibir dan langit-langit non sindromik (CBL NS) merupakan cacat lahir yang paling sering terjadi. Prevalensi secara global celah bibir dan langit-langit diperkirakan 1 dari 700 sampai 1.000 bayi yang baru lahir, CBL NS malformasi kongenital yang sangat lumrah terjadi pada bagian orofasial dengan etiologi yang kompleks dan melibatkan banyak faktor seperti genetik, lingkungan serta interaksinya. rs7224837 Gen AXIN2 adalah salah satu gen yang dicurigai sebagai salah satu faktor risiko dari CBL NS. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui faktor risiko dari kelainan CBL NS melalui analisis polimorfisme rs7224837 Gen AXIN2 pada populasi Deutero Melayu Indonesia. Metode:Penelitian merupakan kasus kontrol dengan menggunakan 60 sampel dengan masing-masing 30 sampel darah penderita CBL NS dan 30 sampel darah kontrol. Sampel darah yang telah diambil dilakukan isolasi DNA, PCR dan sekuensing DNA dengan metode Sanger di laboratorium 1 Base melalui PT. Genetika Science
Indonesia. Hasil: Hasil penelitian ini didapatkan frekuensi alel A (mutan) lebih banyak pada pasien dengan kelainan CBL NS (80%, p>0,05) dan pasien kontrol (78,3%, p>0,05). Hasil Uji chi-square antara genotip GG dan GA+AA tidak menunjukkan adanya hubungan signifikan polimorfisme. Kesimpulan: rs7224837 Gen AXIN2 bukan merupakan faktor risiko terjadinya CBL NS, sehingga tidak terdapat hubungan yang signifikan antara rs7224837 Gen AXIN2 dengan kejadian CBL NS pada populasi Deutero Melayu Indonesia.

Kata kunci: Alel A, Alel G, Celah Bibir dan Langit-Langit (CBL), Celah bibir dan langit-langit non sindromik (CBL NS), Genotip AA, Genotip GA, Genotip GG, Non sindromik, rs7224837 Gen AXIN2, Wnt